Mis seguidores de Twitter ya visteis la semana pasada que tuve que preparar una sesión en tiempo récord... Bien, éste es el resultado, por si queréis echarle un ojo: a propósito de un caso (que ni conocía) una muy breve revisión sobre la crioglobulinemia.
La verdad es que es un caso muy interesante y es una lástima que no pudiera prepararlo con más tiempo. Habrá que rehacerlo cuando pueda!!
Como siempre, comentarios, bibliografía, críticas... lo que sea, en los comentarios.
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Pincelada sobre crioglobulinemia
Día Europeo de la Esclerodermia
Hoy, 29 de junio, es el Día Europeo de la Esclerodermia, una rara enfermedad de base autoimmune, pero de la que todavía se desconocen las causas. Intentando que la conozcáis un poco mejor, os dejo esta pequeña entrada.
Esclerodermia significa, literalmente, "piel dura", y debe su nombre a que ésta es la característica principal de la enfermedad. Realmente, podríamos hablar de un grupo de enfermedades, según el grado y extensión de la afectación, diferenciando:
- la esclerosis localizada (morfea): sólo afecta a la piel y sus anejos, pero no a las vísceras.
- la esclerosis sistémica (o esclerodermia, propiamente dicha): además de afectar a la piel, hay fibrosis de órganos internos. La subdividimos en: esclerosis sistémica difusa (ESD) y esclerosis sistémica localizada (ESL).
Etiopatogenia:
Como ya he dicho, la causa es desconocida, si bien se considera una enfermedad sistémica y autoimmune que afecta, básicamente, a tres niveles:- endotelio vascular
- sistema immune
- tejido conectivo
En estos tres sistemas, encontramos fenómenos de fibrosis que, secundariamente, producen isquémia al obliterar los vasos.
La ESD es la forma más grave. Además de que la afectación dérmica es difusa (o sea, de todo el cuerpo), es rápidamente progresiva y la afectación visceral es precoz i grave. La ESL, en cambio, tiene una afectación dérmica limitada a algunas zonas, evoluciona mucho más lentamente, y la afectación visceral aparece más tarde en la enfermedad.
Clínica:
En todos los casos hay afectación cutánea y, poco a poco, va fibrosándose y endureciéndose, limitando los movimientos, quitando toda la expresividad (amímia), impidiendo una buena abertura de la boca, causando úlceras, etc. Todos estos cambios, condicionan también contracturas secundarias, dolor articular, atrofia muscular y otros problemas músculo-esqueléticos.
A nivel vascular, el síntoma más caracterísitico (y, a menudo, el inicial) es lo que se conoce como síndrome de Raynaud, un fenómenos doloroso que se caracteriza por una palidez que evoluciona a cianosis (color azulado) y luego a hiperemia por vasodilatación (enrojecimiento), al entrar en contacto con el frío o en situaciones de estrés. Aparecen también telangiectasias, dilataciones y estrechamientos de los vasos dérmicos y viscerales.
La manifestación visceral más frecuente es la afectación gastrointestinal:
- hipomotilidad esofágica provocando disfagia (dificultad o imposibilidad al tragar) y úlceras por reflujo
- dolor abdominal
- hipomotilidad intestinal, causando oclusiones, malabsorción de nutrientes, infecciones...
- afectación del recto
- a veces, afectación hepática, pudiendo dar cirrosis biliar primaria
La afectación cardíaca, cuando aparece, confiere muy mal pronóstico, porque causa fibrosis miocárdica que puede ser asintomática, o dar lugar a arítmias, alteraciones isquémicas, insuficiencia cardíaca, etc. Además, el pericardio también se afecta y se dan episodios repetitivos de pericarditis.
Aún así, lo que marca el pronóstico de la enfermedad es la afectación pulmonar, porque es la primera causa de muerte en estos enfermos. En las formas de ESL, es más frecuente que se establezca hipertensión pulmonar mientras que, en la ESD, aparece una fibrosis intersticial de forma bastante precoz. Sea como sea, pueden hacer necesario un transplante pulmonar, si bien después puede recidivar.
Antiguamente, la afectación renal era la que marcaba el pronóstico, pero con la aparición de diferentes fármacos ha dejado de provocar tantas muertes. Los síntomas más típicos son insuficiencia renal y HTA.
Diagnóstico:
La mayoría de enfermedades autoimmunes y/o reumatológicas, deben cumplir unos criterios para poder establecer el diagnóstico; en el caso de la esclerodermia, son:- afectación de las articulaciones proximales a las metacarpofalángicas
- esclerodactília
- cicatrices digitales o afilamiento de los pulpejos de los dedos
- fibrosis pulmonar bibasal
De todos modos, siempre hay casos que no cumplen todos los criterios.
A nivel analítico, se pueden determinar las serologías autoimmunes de la enfermedad, si bien no son diagnósticas: es decir, que gente sana puede tenerlas positivas, y gente enferma, negativas. En la esclerodermia se miden los anticuerpos anticentrómero (más típicos de formas limitadas) y los anticuerpos Scl-70 (más típicos de formas difusas).
Tratamiento y evolución:
Desgraciadamente, no existe un tratamiento específico para la enfermedad, y lo único que podemos hacer es ir paliando los síntomas a medida que aparecen, así como recomendar medidas inespecíficas como evitar el ejercicio, el tabaco o el estrés.Es una enfermedad crónica, progresiva y incapacitante, con una supervivencia a los 5 años del 50-70%.
Consultas externas XI
Es domingo, y como tal toca un repaso a lo mejorcito de la semana. Pero ya sabéis, llevo mucho retraso, así que os dejo algunos enlaces de semanas anteriores y no pongo todos los de esta... Algún día recuperaré el ritmo, os lo prometo.
- ¿Corren algún riesgo los bebés de madres diabéticas? ¿Os habéis fijado alguna vez en que acostumbran a ser muy grandes al nacer? Francisco PJ nos cuenta muy bien por qué.
- Aborrezco, con todas las letras y bien grandes, la troncalidad en el sistema MIR. Temo sólo de pensar que no pueda presentarme en 2011, o que la nota no me llegue para lo que quiero hacer, porque no quiero verme golpeada de nuevo por esta nueva abominación del Ministerio de Salud. Si no sabéis de qué os estoy hablando, muy resumidamente, nos lo explica todo TerOn.
- Y si seguimos con la tónica de indignación, estas preguntas planteadas por Antonio R. me recuerdan que las cosas en el Sistema de Salud español, no funcionan todo lo bien que deberían.
- A principios de marzo se celebró en USA el simposio anual de cáncer genitourinario; en Oncoblog nos reumen las principales novedades.
- ¿Son los herbolarios ilegales? Pasad por aquí y comprobadlo...
- En Pediatría Basada en Pruebas nos enlazan unos cuantos buscadores de enfermedades raras, por si queréis curiosear un poco en espera de más Rarología.
- ¿A qué tienen miedo los niños? El Dr. Santi nos explica que todo depende de la edad...
- Shora nos enseña un curioso documental de National Geographic a raíz de uno de sus artículos, titulado "La gran carrera de los espermatozoides". ¡No os lo perdáis!
- ¿Qué es el profesionalismo médico? Aquí lo tenéis, en palabras del gran Enrique Gavilán.
- Seguimos con el tema de los suicidios, y esta vez os dejo algunas formas de valorar el riesgo suicida.
- Hablemos un poco más del efecto placebo, y cómo podemos conseguirlo. Interesante entrada, como todas las de Shora.
- Un podcast desde Anestesia2 que nos habla sobre la capacidad funcional. ¡Muy útil, estudiantes!
- Lo que me faltaba para oír y perder la fe en las personas: blogs que se venden a farmacéuticas y demás empresas. Gracias a Enrique por abrirme los ojos.
- Y para terminar, y en sintonía con la vuelta a casa después de estas vacaciones, un original anuncio sobre seguridad vial:
Día Mundial para las Enfermedades Raras
Hoy, 28 de febrero, es el Día Mundial para las Enfermedades Raras, enfermedades a las que, aunque pocas, he dedicado algunas de mis entradas. Una vez más, ofrezco todo mi apoyo a las personas aquejadas por alguna de las cuantiosas enfermedades que llevan la etiqueta de "raras": a las que conozco y a las que no... y a mí misma. Espero que con iniciativas como las que se llevarán a cabo hoy en todo el mundo, se pueda avanzar un poco más en su investigación.
Aquí os dejo la web oficial del Día, en la que podéis encontrar una cantidad enorme de información. Y si queréis que os hable de alguna de ellas, preguntar o contar cualquier cosa, aprovechad... pretendo ponerme al día con ellas esta semana para celebrarlo.
Rarología: Sinestesia
La primera descripción de este fenómeno la realizó el Doctor G.T.L Sachs en 1812.
Epidemiología
La sinestesia no es un fenómeno frecuente, pero sí mucho más de lo que se suponía; hoy se sabe que afecta, aproximadamente, al 5-10% de la población, con mayor incidencia entre los autistas. Una causa de la diferencia en estas estadísticas es que los sinestésicos no suelen reconocer que la mayoría de la gente no tiene esa capacidad. El tipo de sinestesia en el cual las personas ven colores cuando oyen o leen letras y números es el más frecuente, hasta 1% de personas.
Personajes como Charles Baudelaire, Nikolai Rimsky-Korsakov, Vladimir Nabokov, Marcel Proust, Olivier Messiaen, Axel Lovengreen, Justin Chancellor entre otros, poseían esta facultad y, en particular, el compositor ruso Alexander Scriabin quien se vio fuertemente influido por su habilidad sinestésica en su obra musical.
Algunos tipos de epilepsia provocan también percepciones sinestésicas, así como algunas drogas psicodélicas (LSD, mescalina, hongos, etc.)
Patogenia
Científicos de la Universidad de California, sostienen que la sinestesia se debe a una activación cruzada de áreas adyacentes del cerebro que procesan diferentes informaciones sensoriales. Este cruce podría explicarse por un fallo en la conexión de los nervios entre las distintas áreas cuando el cerebro se desarrolla en el interior del útero.
En 1995, midieron el flujo cerebral de sujetos sinestésicos mediante una tomografía mientras se proporcionaban palabras a las que asociaban colores. Lo curioso es que no sólo se activaron las áreas corticales de procesamiento del lenguaje, sino que, por decirlo de alguna forma, los cerebros de los sinestésicos se iluminaron como árboles de navidad, centelleando distintas áreas cerebrales, como las que sirven para procesar la vista o el color. Como comentó Baron-Cohen, uno de los investigadores, se produce en estos sujetos una conectividad anatómica no habitual entre diferentes módulos sensoriales de la corteza.
Aún así, hay autores que sostienen que es el resultado de una menor inhibición en el período post-natal, pues en dicho período el cerebro comúnmente experimenta numerosas reconexiones.
Las investigaciones también han revelado que la sinestesia es un rasgo hereditario. Sin embargo, la genética por sí sola no basta para explicar cómo sucede.
La sinestesia puede ocurrir incluso cuando uno de los sentidos está dañado. Por ejemplo, una persona que puede ver colores cuando oye palabras puede seguir percibiendo estos colores aunque pierda la visión durante su vida. Este fenómeno recibe también el nombre de "colores marcianos", término que se originó tras un caso de un sinestésico que nació parcialmente daltónico pero decía ver colores 'alienígenas', que era incapaz de ver en el sentido habitual del término y que en realidad percibía debido a su sinestesia.
Clínica
Es difícil describir las capacidades de los sinestésicos porque hay muchas clases (aquí podéis encontrar una lisa de las más comunes), pero es importante remarcar que estas experiencias no son metafóricas o meras asociaciones sino percepciones reales.
Una de las sinestesias más comunes se llama sinestesia de grafemas. Comúnmente implica percibir colores con las letras o números de manera involuntaria. Algunos sinestésicos además pueden llegar a percibir personalidad o géneros para sus letras o números. También son muy comunes los calendarios sinestésicos, es decir, cuando uno percibe conceptos como el año o la semana como si fueran formas con una posición específica, por ejemplo, un óvalo tridimensional. En estos casos, los sinestésicos pueden orientarse con ayuda de estas imágenes mentales.
Los sinestésicos perciben con frecuencia correspondencias entre tonos de color, tonos de sonidos e intensidades de los sabores de forma involuntari (por ejemplo, tocar una superficie más suave le puede hacer sentir un sabor más dulce); otro ejemplo, asociar el color amarillo al número 7, ver colores cuando escuchan música, otros pueden sentir el sabor de las palabras, otras personas pueden percibir la letra A de color rojo, la S de color amarillo y la Z de color negro, etc.
La depresión tiende a aumentar la intensidad del fenomeno.
Algunos sinestésicos son extraordinarios y poseen una profunda sensibilidad musical, pues pueden distinguir e identificar sonidos que, a nivel consciente, no son fácilmente percibidos por otros humanos "normales" lo cual muchas personas suelen relacionar con el 'oído absoluto'. Actualmente se realizan investigaciones con personas en gran parte del mundo y se ha descubierto que también poseen excelente memoria y poder de recordar hechos, aunque las capacidades extraordinarias no son una condición común a todos los sinestésicos.
Un sujeto con esta facultad es capaz de recordar el nombre de una persona o una cifra por el color o el aspecto que tienen, porque las formas, colores, sabores y demás sensaciones sensoriales que asocian a una determinada percepción suelen ser constantes, invariables desde su infancia. Es más, pueden acordarse del color o la forma que tiene el nombre de alguien… pero no recordar la palabra en sí. Por eso les genera tanta extrañeza ver números o letras con otro aspecto, por ejemplo, un 3 o una e azul, cuando para ellos siempre fueron verdes. Debido a esto último, la sinestesia es también terreno abonado para el estudio de las emociones.
Se puede animar a los pequeños sinestésicos a usar su sinestesia como una ayuda para aprender. Pero si en la escuela ven letras o números con colores distintos a los suyos, pudiera ser un estorbo para su desarrollo, así que la sinestesia debería ser tomada en cuenta en las escuelas.
La creatividad es otra característica habitual en estas personas.
Diagnóstico
Existen algunos criterios que distinguen la sinestesia auténtica de la que no lo es.
La sinestesia es involuntaria; esto significa que al prestarle atención al estímulo, digamos la música, no pueden desaparecer los colores. Por otro lado, la sinestesia es algo constante, es decir, los colores y las formas no cambian con el paso del tiempo.
Además, se considera a la sinestesia como algo unidireccional (por ejemplo: alguien puede percibir el 5 de color azul, pero si ve algo azul, no necesariamente le vendrá a la mente el numero 5), aunque ha habido científicos que afirman que puede ser bidireccional en algunos casos.
En los experimentos, cuando los sujetos están delante del ordenador y tienen que escoger el color que tiene un número o una letra, no seleccionan un verde o un naranja cualquiera; al contrario, el naranja, el azul o el rojo tienen un nivel de luminosidad, tinte y saturación determinados y que se repiten invariablemente de prueba a prueba. Además, esos colores son para ellos tan intrínsecos al número o letra como lo pueda ser su forma.
Como curiosidad, si creéis que poseeis algún tipo de sinestesia, quizás os interese realizar uno de estos tests.
Información exraída de Ovejas eléctricas, Wikipedia y Synaesthesia.com.
Recursos on-line VI
Siguiendo con las letras F y G (de las que no hay demasiadas a destacar pero sí mucha información), aquí os dejo la sexta entrega de algunos de los recursos en Internet y blogs interesantes que he ido encontrando. Como siempre, si alguien echa en falta alguno o simplemente quiere recomendar alguna página, ¡hacedlo!
- De FEDER ya os he hablado en alguna ocasión, pues es la Federación Española de Enfermedades Raras, así que si sois curiosos, o sufrís alguna de estas patologías, aquí lo encontraréis todo sobre ella.
- FEFOC es la Fundación para la Educación y Formación contra el Cáncer, centrada sobre todo en el cáncer de mama y próstata, y en la relación de estas enfermedades con el tabaco.
- Fisterra es una web orientada sobre todo a médicos de Atenció Primaria, pero creo que es útil para todos los profesionales (incluso para estudiantes), ya que aporta cantidad de guías de práctica clínica una biblioteca virtual... y mucho más.
- También pensada para especialistas en Medicina de Familia, FoCAC (Fòrum Català d'Atenció Primària) intenta reunir a todos los profesionales. Si creéis que os puede interesar, haced una visita.
- Foro Español de Pacientes es una herramienta muy útil para todos aquellos que, alguna vez, pensáis que los médicos hablamos en otro idioma. Antes de preguntar a Google, hacedlo aquí...
- ... o en Forum Clínic es un blog/foro creado por el Hospital Clínic de Barcelona y pensado para pacientes. Allí podéis encontrar información sobre algunas patologías, noticias, consejos para pacientes, recomendaciones, asociaciones de interés... todo lo que un buen paciente debería saber. Pero eso sí, recomendable también para los que no lo somos.
- La Fundació Josep Laporte tiene un objetivo muy claro: ayudar a tomar decisiones desde la información, tanto a profesionales como a pacientes. ¡Echadle un vistazo!
- Guía Salud es la mayor base de datos de guías de práctica clínica en español, y muy al día de todas las novedades. Debe estar en vuestros favoritos.
Telediagnóstico: Enfermedad de Fabry
Analicemos hoy el episodio 6x03 de House: Epic fail (Fracaso rotundo).
A pesar de que voy a centrarme (por ahora) en el aspecto más diagnóstico del caso, lo verdaderamente importante de este episodio es que se nos presenta a un paciente completamente obsesionado en consultar sus síntomas en Internet; de hecho, llega a ofrecer una cuantiosa recompensa a aquel que, sólo enumerando sus síntomas, consiga darle un diagnóstico a distancia. Es decir, una vuelta más a la relación médico-paciente-internet de la que, casualmente, ya hablamos el día en que se emitía el episodio en nuestro país… Prometo otra entrada hablando del tema, pero vayamos ahora a ver cómo el equipo de House llegó a diagnosticar un síndrome de Fabry.
El síndrome de Fabry recibe también otros nombres: angioqueratoma difuso, síndrome de Ruiter-Pompen-Wyers, déficit de ceramida trihexosidasa, déficit de alfa-galactosidasa A, lipidosis glucolipídica, enfermedad de Anderson Fabry o lipidosis hereditaria distópica. Es curioso que reciba tantos nombres, siendo una enfermedad extremadamente rara (afecta, aproximadamente, a 1/117.000 nacidos vivos) y tiene una herencia ligada al cromosoma X (la transmiten las mujeres, y la padecen los hombres –aunque en este caso hay descritas mujeres con la enfermedad-).
La enfermedad se incluye dentro del grupo conocido como enfermedades metabólicas hereditarias por depósito lisosomal (el Fabry es la única con herencia ligada al X). Los lisosomas son estructuras de las células que funcionan como las unidades digestivas elementales. En concreto, el Fabry está causado por el déficit de alfa galactosidasa A (galA), una enzima lisosomal; así, la enzima gal A esta parcial o totalmente inactiva: el resultado es que la Gb3 (proteína que se encarga de degradar la galA) se acumula en las células del organismo y altera las funciones de diferentes órganos diana, siendo riñones, corazón, sistema nervioso y piel, los más afectados.
Clínica:
La tríada clínica característica que define la enfermedad de Fabry es neuropatía distal dolorosa (afectación nerviosa de las partes más distales del cuerpo), angioqueratomas (verrugas decoloradas en la piel, que se agrupan en forma de racimos), e hipohidrosis (disminución o ausencia de sudoración). Clínicamente el primer síntoma suele ser el dolor, en forma de crisis agudas y lacerantes de dolor abdominal difuso, refractario al tratamiento, que pueden duran 2 ó 3 semanas o incluso más y desaparecer bruscamente. Estas crisis pueden desencadenarse por fiebre, fatiga, ejercicio, estrés, o cambios de temperatura; son más comunes en la infancia y una vez que el paciente alcanza la edad adulta, dichas crisis pueden llegar a desaparecer, o por el contrario, pueden agravarse a medida que pasan los años.
Se han descrito dos formas clínicas de la enfermedad: la forma clásica, que aparece en el 90-95% de los casos, en la cual no existe actividad enzimática y presenta evolución progresiva con acroparestesias (dolores y alteraciones sensitivas), angioqueratoma y afectación de los órganos diana por acumulo de gb3 y una forma poco frecuente que en la que hay algo de actividad enzimática residual, por lo que aparece a partir de los 45 años, y en la que el órgano principalmente afectado es el corazón. Sin embargo, la evidencia clínica es que no existen dos formas clínicas sino un espectro clínico, pudiéndose presentar con grado de severidad.
Diagnóstico:
El diagnóstico es muy difícil, ya que la mayoría de sus síntomas son inespecíficos, pudiendo confundirse con muchas enfermedades, de manera que las personas que sufren la enfermedad de Fabry pueden pasar largos períodos de tiempo sin un diagnóstico correcto; esto es preocupante ya que mientras más largo sea el período de tiempo en que la persona esté sin tratamiento, es más probable que se produzcan daños irreversibles en los órganos y tejidos del cuerpo. El diagnóstico de sospecha basado en la clínica, se confirma con la determinación de la actividad de la enzima gal A en sangre o en piel. En caso de antecedentes en la familia, también es posible el diagnóstico prenatal por medio de amniocentesis.
Tratamiento y evolución:
El tratamiento específico para la enfermedad es sustitutivo, que consiste en suministrar la enzima deficitaria galA por vía endovenosa cada dos semanas, con lo que se consigue eliminar el acumulo de gb3; sin embargo, este tratamiento además de caro no es curativo, así que suelen tener sólo un tratamiento sintomático. Los pacientes con Enfermedad de Fabry presentan una mala calidad de vida y suelen fallecer en la cuarta década de la vida por complicaciones cardíacas, insuficiencia renal o accidentes cerebrovasculares.
Visto en pantalla...
Y después de todo este rollo… ¿qué es lo que se vio en el episodio? Bien, el caso empezaba con un hombre sobre los 30-40 años con algo tan inespecífico como un “ardor de manos” que, como sabemos, bien puede ser una parestesia distal (sensación anormal en la mano). El primer diagnóstico diferencial que se hizo fue, para mí, muy acertado ya que se centraron en:
- Síndrome del túnel carpiano (causado por la compresión del nervio mediano a nivel de la muñeca)
- Síndrome de dolor regional complejo (dolor intenso, por lo general en los brazos y manos después de una lesión en un nervio)
- Hipotiroidismo (glándula tiroides que no lo suficientemente activa)
Estas tres entidades, tan diferentes las unas de las otras, se presentan frecuentemente con parestesias en manos, así que la exploración que eligieron para descartarlas un electromiograma (EMG) que nos sirve para ver si la conducción y el estado del nervio es normal o no. Ahora bien, el problema del EMG es que es una prueba muy inespecífica, y que sea positiva o no no nos asegura nada… En este caso, la prueba fue normal y se descartaron los dos primeros diagnósticos que, junto a una determinación de hormonas tiroideas (que deberían estar bajas en el hipotiroidismo), volvieron a dejar el diagnóstico en blanco…
… pero como el paciente vendía su enfermedad al mejor postor, vienen ahora los diagnósticos descabellados que recibía por internet (y es que, si quieres ganar, apuéstalo todo a algo raro en lo que nadie piense). El primer candidato es una intoxicación por mercurio que, en su forma aguda es prácticamente fulminante pero que cuya exposición prolongada a pequeñas cantidades, puede producir entumecimientos y dolores distales. Evidentemente, previa exigencia del paciente, el equipo de House hace una quelación para eliminar el supuesto mercurio (método para limpiar el organismo del metal), pero el paciente no sólo no mejora, sino que se presentan dos problemas nuevos:
- edema agudo de pulmón (los pulmones se encharcan)
- hipertrofia del ventrículo izquierdo (engrosamiento de la pared del corazón).
… lo que lleva a un diagnóstico diferencial con…
- borreliosis, infección bacteriana adquirida por la picadura de una garrapata, que se caracteriza por una erupción cutánea, hinchazón de las articulaciones y síntomas gripales pero que, en fases avanzadas, puede afectar al corazón y al sistema nervioso, produciendo los síntomas que presentaba el paciente. A pesar de ello, y en mi opinión, era un diagnóstico bastante descabellado puesto que, ya que la erupción sale antes, no habría pasado desapercibida.
- consumo de drogas, es decir, una analítica al paciente para descartar cualquier sustancia tóxica que pueda producir estos síntomas.
- psitacosis, enfermedad transmitida por las aves (incluidas las domésticas), muy frecuente en nuestra área mediterránea pero muy rara en EEUU y que, además, sólo explica el EAP.
¿Se decidieron entonces por la borreliosis? Pues no, porque al ir a administrar antibióticos apareció un nuevo síntoma: priapismo (erección del pene indeseada y persistente). Y a partir de aquí, se suceden una serie de diagnósticos poco certeros y pruebas para descartarlos (síndrome de Guillain-Barré, trombocitosis, tumor cerebral, amiloïdosis...) hasta que, tras la aparición de dos nuevos síntomas (alucinaciones y fiebre) se llega al diagnóstico correcto de enfermedad de Fabry.
¿Cómo y por qué? Pues supongo que es parte de la ficción porque, personalmente, dudo mucho de que cualquier médico que no fuera House pudiera llegar a este diagnóstico tan raro en tan poco tiempo (dos días) y con estos síntomas tan inespecíficos... y es que así, describiendo antes la enfermedad, vemos que todo más o menos cuadra, pero en la práctica asistencial no me imagino etiquetar tan eficazmente a un Fabry.
¿Lo habríais diagnosticado vosotros?
Información extraída de: Fundación Geter, Medline, SIERE, NINDS
Recursos on-line V
Siguiendo con la letra E, aquí os dejo la quinta entrega de algunos de los recursos en Internet y blogs interesantes que he ido encontrando. Como siempre, si alguien echa en falta alguno o simplemente quiere recomendar alguna página, ¡hacedlo!
- Seguro que la mayoría conocéis ya e-Ras, una genial revista médica on-line.
- Efecte Placebo acaba de empezar en el mungo blogger, pero no puedo dejar de recomendarlo; ¿será por qué somos compañeros de clase o por qué apunta buenas maneras? Otra andadura más hacia el MIR...
- EFSA es la web de la Agencia Europea sobre Salud Alimentaria.
- No hace falta que os diga mucho sobre El blog de la Dra.Jomeini, uno de los más importantes de la blogosfera sanitaria. Sino lo conocíais hacedme caso y visitadlo, las carcajadas están aseguradas.
- El cuaderno de Epidauro es un rincón de reflexión y tranquilidad. Lástima que no actualice muy a menudo, porque los contenidos son ciertamente interesantes.
- El famoso doctor Enrique Gavilán acaba de abrir hace pocos días su propio blog, después de deleitarnos con sus entradas en otros blogs colaborativos. No dejéis de visitarlo y os aseguro que aprenderéis todo lo que un médico debería ser...
- El rincón del médico funciona com blog que recoge noticias sobre el mundo sanitario.
- Otro blog más desde el punto de vista de los "pacientes"; en El sonido de la hierba al crecer, Erik y su madre nos cuentan cómo ser autista no significa ni mucho menos lo que algunos piensan... personalmente, me encanta ver los progresos diarios del pequeño.
- El supositorio se define como un blog de perlas médicas para absorberse poco a poco... Bien, me parece una definíción acertada, ya que al tratar temas tan variados como reflexivos, a veces es necesario meditarlos bien para sacarle todo el jugo.
- EMCDDA, la página web de la Agencia Europa sobre Drogas y Medicamentos.
- Y EMEA, otra Agencia Europea sobre el Medicamento.
- Esperando a Morfeo, el blog de una enferma de fibromialgia, pone su granito de arena para que no pasemos desapercibidos.
- Otro blog caminito del MIR, Estudiando MIRdicina.
- EU-OSHA, Agencia Europea sobre la Seguridad y Salud en el Trabajo.
- Ya os he hablado alguna vez de EURORDIS, la Agencia Europea para las Enfermedades Raras... pues aquí os dejo su web.
- Excelencia clínica es la versión española de TRIP Database, uno de los mejores metabuscadores en salud.
- Eyeatlas, otro atlas on-line de Oftalmología.
Rarología: Quistes de Tarlov
Esta enfermedad afecta a miles de personas en el mundo, a pesar de la cual es considerada en España y según el Instituto de Salud Carlos III como una enfermedad rara.
Clínica y diagnóstico:
Por lo general son asintomáticos y suelen diagnosticarse de forma incidental al realizar una resonancia magnética (RMN) por otra causa, pero en raras ocasiones los quistes pueden comprimir las raíces nerviosas adyacentes y generar dolor lumbosacro, ciática, coccigodinia (dolor localizado en el coxis debido a una neuralgia de los nervios sacros o a una lesión en el coxis) y síntomas y signos neurológicos de diversa severidad, maniobra de Lassègue positiva (maniobra que denota afectación del nervio ciático) e, incluso, trastornos motores y sensitivos.
Algunas teorías afirman que los quistes son asintomáticos hasta que un acontecimiento induce la enfermedad, como un accidente de coche, levantar cargas pesadas, una caída, o, hipotéticamente, una enfermedad diferente. Mayoritariamente, sin embargo, la causa desencadenante es desconocida.
Su presencia debe sospecharse ante determinadas características del dolor, que puede ser agudo o crónico, de años de duración y paroxístico que se alivia al acostarse, se agrava al caminar, estar de pie o percutir la región sacra y asocia disestesias (disminución o exageración de la sensibilidad) urentes (con sensación de quemazón). En casos graves pueden llegar a producir parálisis completa de las extremidades inferiores y problemas urinarios.
La progresión y la severidad de los síntomas difieren ampliamente. Comienzan habitualmente por un dolor localizado a nivel de la raíz del nervio sobre el que se sitúa el quiste, y más tarde, por alteraciones en los órganos y en las funciones que controla el nervio. Sin un tratamiento adecuado, la enfermedad de Tarlov exige cambios mayores e irreversibles en la calidad de vida del paciente y puede derivar en una incapacidad profesional parcial o completa.
El diagnóstico diferencial debe hacerse con las herniaciones de los discos intervertebrales y se realiza a través de la melografía. También son útiles para el diagnóstico el escáner y la resonancia magnética, confirmándose mediante la saculoradiculografía.
Tratamiento:
El tratamiento es médico, en la mayoría de los casos, mediante infiltración con esteroides y anestésicos, según la severidad del dolor. En ocasiones puede hacerse el drenaje transcutáneo del quiste con control radiológico, pero solo se obtiene un alivio de la sintomatología de duración variable entre 3 semanas y 6 meses.
La decisión de un tratamiento quirúrgico definitivo con descompresión del nervio y eliminación del quiste, depende de la persistencia e intensidad del dolor o de la presencia de un déficit neurológico asociado.
Información extraída de Asociación Española de Pacientes con Quistes de Tarlov, quistesdetarlov.org, Wikipedia y SIERE.
Consultas externas I
- Lis Ensalander nos enlazó el lunes un interesante artículo de José Repullo, profesor y jefe del Departamento de Planificación y Economía de la Salud, de la Escuela nacional de Sanidad. Atentos a la relación de la Sanidad y las nuevas tecnologías.
- Nuestra querida mamá pediatra terminó la semana con una interesante reflexión acerca de la sobreprotección que ejercen algunos padres para con sus hijos, y nos introdujo en el mundo de los padres helicóptero.
- Rafael Molina nos traduce la nueva revisión de la Guía Europea del Manejo de la Hipertensión.
- ¿Sabéis si soys difíciles de intubar? ¿Habéis tenido problemas en alguna operación por serlo? La Dra.Jomeini nos explica cómo saberlo.
- Seguro que muchos de vosotros os preguntáis qué vemos los médicos en las extrañas líneas de un electrocardiograma. Aquí tenéis una genial explicación de EC-JPR, que sirve también para recordarnos algunas cosas a los profesionales.
- Guillermo nos presentó el viernes la extraña afección de un pintor que no podía ver los colores...
- Ya os lo dije hace unos días, pero sigue la campaña de firmas por el reconocimiento de incapacidad de Juan Vilas.
- Atentos a la comparación que hizo el Dr.Bonis entre las peluquerías y la consulta del psiquiatra... muy interesante!!
- Desde uno de mis blogs favoritos, Medicina Interna, cada semana se presenta un caso que se resuelve el lunes siguiente. Aquí os dejo el de esta semana...
- ¿Cómo se gestiona una baja laboral? Podéis aprenderlo con José Manuel.
- Medycine hace una excelente labor explicando la parte médica de muchas películas. Esta semana nos ha hablado de Magnificient 7 y Muerte en Venecia.
- Muchos padres dan los jarabes a sus hijos con cucharas de casa, no las que vienen en el envase. ¿Habéis pensado alguna vez cómo influencia eso en el tratamiento? Aquí podéis verlo.
- Las cesáreas parecen estar a la órden del día, y algunas no son totalmente justificables...
- Algunas falsas creencias sobre el autismo, seguro que os interesa.
- El Dr.Santi nos avisa de que el próximo día 28 celebrará en su hospital una charla dirigida a padres novatos para sobrevivir al primer mes de su hijo.
- ¿Qué relación tiene el cobre con la gripe A y otras infecciones? Aprendedlo aquí.
- Ya os he hablado varias veces sobre las células madre uterinas... Ahora colectivos de enfermos crónicos se unen a la búsqueda de tres millones de euros para que el grupo de científicos de Asturias continúe sus trabajos.
- AEMIR presenta un informe sobre las 13 especialidades que más renuncias tienen.
- El País en contra de un artículo propio y, sin duda, bastante amoral. ¿Qué opináis vosotros?
- Interesante línea de investigación sobre la leptina y su relación con la obesidad...
- Un nuevo aparatito que facilitará (o no) el trabajo de los enfermeros.
- O somos muy ingenuos o tenemos poco sentido común... aquí tenéis un ejemplo de ello.
- Nueva reflexión de Enrique Gavilán sobre la relación médico-paciente-Internet.
- La importancia del laboratorio en otro caso real de Medicina Interna, esta vez resuelto y comentado.
- El 4 y 5 de Febrero se celebra en Bilbao el III Congreso Clínico semFYC en Cardiovascular (aquí encontraréis más información al respecto).
- La Iglesia Católica se sigue cubriendo de glora... ¿habéis leído las declaraciones del obispo Munilla? Una reflexión sobre ellas...
- ¿Cómo reacciona la blogosfera sanitaria ante la crisis? Un buen resumen aquí.
- Salva hace, como siempre, una impresionante reflexión sobre el secreto del fracaso sanitario.
- Los peluches pueden no ser tan inofensivos como parecen...
- ¿Conocéis el cochecito Bomo? Creo que será un nuevo quebradero de cabeza para algunos padres...
- En Saludyotrascosasdecomer se ha iniciado hoy un buen debate acerca de los médicos de residencias y las recetas. ¿De qué lado os ponéis?
- ¿Sirven los antibióticos en las sinusitis? Enrique Gavilán lo ha experimentado en carne propia.
- Y por último, os recuerdo dos peticiones de ayuda que nada tienen que ver la una con la otra. La primera, la desgracia de Haiti y, la segunda, mi pequeñísima posibilidad de irme a NY (último fin de semana para votar).
Interesante donación...
Al año de su fallecimiento, Henry le ha hecho a los neurocientíficos el mejor regalo que podían desear: su cerebro. La disección de su órgano se ha llevado a cabo hace unos días en el Observatorio Cerebral de la Universidad de San Diego (California, EEUU) y con el análisis, los neurólogos y psicólogos esperan encontrar las claves de la formación de las memorias. Al terminar, se habrán obtenido 2.500 muestras de tejido y un mapa de su cerebro extremadamente detallado.
Antes de Molaison se pensaba que la memoria era una facultad distribuida a lo largo de todo el órgano cerebral. Pero su caso demostró lo erróneo de esta concepción y la existencia de áreas cerebrales específicas donde reside la formación de las nuevas memorias.
Fuente: Ojo Científico
Rarología: Progeria
Epidemiología:
Se trata de un trastorno genético que afecta aproximadamente a 1de cada 8 millones de nacimientos. Se hereda de forma autosómica recesiva y se caracteriza por la aparición prematura de los signos del envejecimiento (5 o 10 veces antes de lo normal), comenzando con una deficiencia en el crecimiento durante el primer año de vida que tiene como resultado cuerpos desproporcionadamente pequeños en relación con el tamaño de las cabezas.
Descrita por primera vez por Otto Werner en 1904, su incidencia es muy variable y oscila según los diferentes países y el grado de consanguinidad. Puede afectar a sujetos de cualquier etnia y sexo, si bien parece existir un cierto predominio en algunos grupos étnicos con alto grado de consanguinidad.
Actualmente viven menos de 50 personas en el mundo con esta enfermedad, la mayoría de raza blanca y sin evidenciarse preferencia por sexos. Son niños sin retraso mental, con esperanza de vida corta y con muerte en la adolescencia debida, principalmente, a enfermedades cardiovasculares.
Patogenia:
La progeria se debe al acumulo de una proteína mutante, la progerina (una ADN-helicasa), en la membrana nuclear de las células que las distorsiona y acorta la vida celular. El 90% de los niños con progeria tiene una mutación de un único nucleótido en el cromosoma 1 que afecta al gen LMNA, que codifica normalmente la proteína lámina A.
La lámina A es una proteína que funciona como componente básico de la membrana que rodea el núcleo de las células. Su papel es clave para preservar la integridad del núcleo y de la cromatina que contiene. En la progeria, el gen LMNA produce alguna cantidad de lamina A normal pero, sobre todo, lamina A mutada o progerina.
Clínica:
• Deficiencia en el crecimiento durante el primer año de vida
• Cabeza grande para el tamaño de la cara (macrocefalia)
• Fontanela abierta
• Encanecimiento y calvicie, sobre los 20 años.
• Venas prominentes en frente y cabeza.
• Pérdida de las pestañas y las cejas
• Ojos saltones.
• Cataratas bilaterales
• Cara estrecha, encogida y arrugada
• Nariz grande y puntiaguda.
• Mandíbula pequeña (micrognacia)
• Retardo o ausencia en la formación de los dientes
• Voz muy aguda
• Piel seca, descamativa y delgada
• Cambios en la piel similares a los que se observan en la esclerodermia (el tejido conectivo se vuelve tosco y duro) y posterior ulceración
• Huesos deformes: clavículas acortadas, hombros estrechos, pecho estrecho. ..
• Pérdida de grasa subcutánea.
• Rango de movimiento limitado
• Estenosis valvulares cardíacas.
• Abdomen abultado.
• Deformidad de cadera (coxa vaga).
• Diabetes insulinoresistente
• Distonía muscular
• Tendencia al hipogonadismo, por alteración del eje endocrino, con disminución de la fertilidad.
• La capacidad intelectual suele ser normal, pero en ocasiones puede estar disminuida.
• Mayor frecuencia de enfermedad neoplásica (10% de los casos) fundamentalmente osteosarcomas
• Muerte natural sobre los 13 años.
Además de esta clínica habitual, la progeria tiene muchas complicaciones características, la mayoría de ellas, de las personas ancianas, como son: arteriosclerosis, artritis o artrosis, diabetes, hipercolesterolemia, embolias, osteoporosis, infarto de miocardio… Curiosamente, no suele asociarse con la enfermedad de Alzheimer y la hipertensión arterial.
Diagnóstico:
El diagnóstico de sospecha, basándose en los datos clínicos, suele establecerse en fases avanzadas y floridas de la enfermedad. Se consideran criterios diagnósticos mayores la presencia de algún otro familiar afectado, los cambios esclerodermiformes de la piel o la grasa subcutánea, las cataratas bilaterales, la facies típica, el encanecimiento o la calvicie prematuras y los trastornos endocrinos. También resulta de interés diagnóstico aunque no aparece de forma constante, la excreción urinaria aumentada de ácido hialurónico
Después, las pruebas genéticas son las que detectan las mutaciones en la lámina A y nos dan el diagnóstico de confirmación.
Tratamiento y evolución:
Actualmente, no existe ningún tratamiento y se limitan a paliativos o prevención de complicaciones.
El paciente promedio sobrevive hasta los primeros años de la adolescencia, sin embargo, algunos pacientes pueden vivir hasta los 30 años. La causa de muerte generalmente está relacionada con el corazón o un accidente cerebrovascular como resultado de la ateroesclerosis progresiva.
Para saber más sobre la progeria, podéis visitar la Fundación Progeria Research.
Información extraída de Medline, NORD y SIERE.
Telediagnóstico: El síndrome del espejo
El objetivo, además de daros a conocer diferentes enfermedades y tratamientos, es analizar el proceso diagnóstico y metodológico que se sigue en estas series… porque no siempre se ajusta a la realidad! Y, eso sí, nos permite situarnos en algunos entredicho éticos que pueden resultar interesantes.
El caso de hoy, muy resumido, se basa en el capítulo 4x04 de House “Mirror, mirror”, donde el paciente sufre lo que llaman el síndrome del espejo o síndrome de Giovanini aunque, en realidad, se conoce bajo el nombre de síndrome de Zelig.
El síndrome de Zelig es una afección extraordinariamente rara, tan rara, que sólo se ha descrito un caso, en el hospital Clinic Villa Camaldoli de Nápoles sobre un paciente que presentaba:
- daño fronto-temporal por hipoxia cerebral, consecuencia de un ataque cardíaco
- desórdenes amnésicos
- trastornos de la conducta
Todos ellos se manifestaban en un fenómeno muy peculiar de dependencia ambiental, asumiendo diferentes roles sociales según su entorno, interpretando al personaje que más encajaba en ese contexto en particular (concretamente, adquiría la personalidad del individuo que ejercía el rol dominante).
Según el grupo que lo describió, los síntomas se debían a una pérdida de la inhibición del lóbulo frontal cuya función es el control de la identidad del sujeto y a consecuencia de ello se producía una atracción hacia el rol social que proponía el ambiente. En este sentido podía asumir el papel de médico entre médicos, o mimetizar el rol de psicólogos o abogados, actuando con una sorprendente naturalidad, llegando incluso a inventarse una biografía personal explicadora.
En House, el paciente es capaz de mimetizar la personalidad del personal que le trata, diagnosticándose así del de síndrome de Giovanini o síndrome del espejo. El síndrome del espejo existe realmente, aunque se trata de una complicación obstétrica. Por otra parte es curioso lo parecido del nombre Giovanini con el nombre propio de la primera autora de la descripción del síndrome de Zelig, Giovannina Conchiglia Sin embargo, la afección descrita en este episodio pertenece completamente a la ficción y la principal diferencia con el síndrome de Zelig consiste en que lo que suscita la mímesis en el paciente del episodio de House es la personalidad, mientras que en el síndrome auténtico es sólo el ambiente.
Ya veis que, por lo tanto, en la serie no sólo confunden dos síndromes diferentes, sino que intercambian sus nombres… No obstante, sí está bien tratada la sintomatología del paciente, que sufre amnesia de su propia personalidad y adquiere otra diferente según la situación. Eso sí, en el capítulo no queda claro cuál es la causa desencadenante de esta afección, así que dan a entender que es un proceso con el que el paciente ha convivido siempre.
No hay mucho que comentar respecto al proceso diagnóstico del equipo de House, porque por primera vez llegan al diagnóstico correcto muy al principio, y la dificultad radica en encontrar la verdadera identidad del sujeto, ya que también presenta una infección desconocida (y necesitan saber si ha mimetizado un síntoma o es propio) y llega solo al hospital, por lo que no conocen sus antecedentes médicos.
Recursos on-line III
Siguiendo con la letra C, aquí os dejo la tercera entrega de algunos de los recursos en Internet y blogs interesantes que he ido encontrando. Como siempre, si alguien echa en falta alguno o simplemente quiere recomendar alguna página, ¡hacedlo!
- Calculmed on-line es una herramienta muy útil en la práctica clínica que permite resolver de forma fácil multitud de fórmulas usadas, tests y escalas.
- Porque a veces nos asaltan las dudas, un práctico calendario de vacunación para todas las edades
- Caminito del MIR, es un blog de una residente en MFyC desde el inicio de su preparación intensiva para el examen. Muy interesante para ver su evolucíón y sentirse menos solo durante estos meses de estudio en que se ve lejos la recompensa...
- Casos en enfermedades infecciosas, a mí me ayudó mucho para preparar mi examen, pero seguro que todos podéis sacarle provecho.
- Casos pediátricos on-line, resueltos con la ayuda de los comentarios de los lectores. ¿Nos ayudáis?
- Ciencia en el XXI no es un blog puramente médico, pero sí un blog científico donde de vez en cuando se hace referencia a la Sanidad y donde, cada día, se aprenden cosas nuevas.
- Cientifiquitos, otro blog científico muy peculiar, donde podéis descubrir experimentos para hacer en casa (entre muchas otras curiosidades)
- Ya os hablé de CISATER, el sistema de información sobre enfermedades raras más amplio en español.
- Por si alguno no conoce Cochrane, aquí tenéis su enlace imprescindible.
- Cómo convertirse en entrenador pokemón, un lugar donde descubres que los otorrinos no son para nada aburridos.
- Con los zuecos por la vida, otro blog donde aburrirse es imposible.
- Crónicas de un Galeno novato es el blog de uno de mis compañeros de academia, a pocas semanas de su examen MIR. Si piensas que los médicos somos aburridos es que no has entrado aquí a leer sus volúmenes de frikimedicina, sus comparaciones con WoW ni sus interesantes desvaríos...
- Crónicas de Mil en Uno, un punto de vista muy peculiar sobre la Sanidad
- Curiosidades en comprimido, una lástima que no se actualice casi nunca.
Se cambia solidaridad por barra libre en la Riviera Maya
Algunos recordaréis que hace unas semanas os hablé del proyecto de LaMarató de TV3 que, por cierto, se celebró ayer con una recaudación total de 5.516.492 euros (aunque hasta el 31 de enero todavía se aceptan donaciones) lo cual, desde mi humilde opinión, me parece excelente y más en tiempos de crisis. ¡Gracias a todos los que colaborásteis! Lo que creo que no os conté es que una de las actividades que se realizan para recaudar fondos y sensibilizar a la población sobre el tema a tratar, son charlas en diferentes institutos y escuelas.... charlas que desde hace unos años hacemos los estudiantes de Medicina, para costear el viaje de fin de carrera (bueno, hacen los estudiantes, que en mi caso ni me planteo ir de viaje). Como dice J, este ya es un punto cuestionable, porque parte del dinero de TV3 va a financiar un viaje de placer, pero dejemos este tema...
El caso es que hoy se han echado cuentas en mi clase, que eran los encargados de dar las conferencias este año. Aunque no vaya al viaje, no puedo esfumarme de clase cada vez que hablan de estas tonterías, así que he asistido asombrada a la siguiente situación... Primero, recuento de recaudación: aunque no recuerdo la cifra exacta, mis compañeros han conseguido 4200 euros para el viaje, más los pluses por desplazamiento. Segundo, se ha preguntado en clase si, como colectivo, se quería donar parte de la recaudación a la causa.
Pues bien, asombrosamente, la gente ha dicho que NO. Luego se ha llevado a cabo una votación en toda regla, y ha acabado ganando la opción SÍ pero con condiciones...Las condiciones eran que fuera poco dinero, en este caso, el "pico" de los 4200. Además de lo estertorio de la situación, he caído fulminado por varias miradas tras no poder contener un "putos egoístas avariciosos", pero es que además he tenido que oír cosas como: "Esto para las enfermedades esas chungas, no? Que les den!" , "Y para qué quieren 200 euros! Con la de mojitos que me tomo yo con eso!!"
Sí queridos lectores, estos son los médicos del futuro. Un colectivo sin escrúpulos que canjea una posible cura, un granito de arena a la investigación, una posible adaptación de una vivienda para un discapacitado, el sueldo de unos días de un cuidador, por unos mojitos y una pulserita de "all in" en las playas de la Riviera Maya. Si ni siquiera ellos (me avergüenza decir nosotros) no se sensibilizan a estas cosas, ¿qué podemos pedir de los demás?.
Hoy, siento vergüenza.
El coste de la Fibrosis Quística
El tratamiento farmacológico de las enfermedades catalogadas como raras o poco frecuentes supone un importante gasto para el sistema sanitario, sobre todo en la adquisición de los denominados medicamentos huérfanos, empleados para tal fin.
Una investigación realizada en el departamento de Farmacia y Tecnología Farmacéutica de la Universidad de Granada ha revelado que el coste medio por paciente y año para el tratamiento de la fibrosis quística –una de estas enfermedades raras- ronda los 6.000 euros.
Este trabajo ha sido llevado a cabo por Mar Montes Casas, del departamento de Farmacia y Tecnología Farmacéutica de la Universidad de Granada, y dirigido por los profesores María Dolores Cabezas López, Elvira Bel Prieto y Miguel Ángel Calleja Hernández. Para realizarlo, sus autores hicieron un estudio farmacoeconómico de la medicación dispensada en los Servicios de Farmacia de los hospitales de la Comunidad Autónoma de Andalucía para los pacientes con fibrosis quística durante los años 2002-2005. Clasificaron este consumo de fármacos según variables demográficas, y según el hospital de procedencia.
Esta investigación de la UGR ha revelado que los fármacos más consumidos por los pacientes con Fibrosis Quística son, por este orden, antibióticos, vitaminas y suplementos minerales y, en tercer lugar, enzimas pancreáticos. De todos los pacientes recogidos en este estudio, un 79,84% consumían medicamentos huérfanos en 2002, esta cifra baja hasta situarse en un 57,14% en 2005. El coste medio por paciente/año varía del 2002 al 2005 entre 6.231 euros a 5.342 euros, respectivamente. El coste medio de medicamentos huérfanos oscila entre 5.368€ a 3.733 euros, respectivamente, por paciente /año.
Para llevar a cabo este trabajo, sus autores enviaron encuestas a los Servicios de Farmacia de los diferentes hospitales andaluces para que recogieran datos de todos sus pacientes de Fibrosis Quística. Estos datos incluían sexo, edad, medicación consumida/paciente/año y coste de cada medicamento/año.
Mar Montes considera que este estudio, al abarcar prácticamente los datos de toda Andalucía, “es bastante representativo de lo que puede ser la utilización de medicamentos para el tratamiento de esta enfermedad rara en el resto de España”. La investigadora de la UGR afirma que “en la actualidad, el uso de medicamentos huérfanos es alto y, además al ser medicamentos muy caros, tienen gran influencia sobre el coste total”. En nuestro país, los medicamentos huérfanos para Fibrosis Quística (en general todos los medicamentos para este grupo de pacientes) no tienen coste para el paciente, “pero fuera de España suponen un gran desembolso económico para ellos”.
Parte de los resultados de la investigación han sido publicados en el libro “Medicamentos Huérfanos. Situación actual y perspectivas de futuro”, editado por la Consejería de Salud de la Junta de Andalucía.
Fuente: SINC
Llegó el día...
Ayer noche salí a cenar con amigos, celebrando el cumpleaños de J y yo, que tenía muchísima hambre y que me encanta la carne, decidí pedirme un chuletón. Hasta ahí todo bien. Pero cuando empecé a comerlo me di cuenta de que no podía hacerlo, no podía comer... porque no podía cortarlo. Mis manos no respondían, quedaron totalmente engarrotadas a los cubiertos, incapaces de soltarlos ni de responderme. No tenía fuerza para cortar. Sinceramente, pensé que la fibromialgia me daría algunos añitos de tregua hasta perder la autonomía a este nivel.
A pesar de las conversaciones y las sonrisas que intenté mantener durante la cena (y creo que funcionaron, porque nadie se dio cuenta de lo qué pasaba), por mi cabeza pasaron miles de ideas, de imágenes: romper a llorar, tirar el plato y la comida, gritar... Casi al final, J me preguntó si quería que me lo cortara, medio en broma, al ver lo que me estaba costando. Lo triste es que sí, sí quería que lo cortara, sí quería poder comer. Pero mi orgullo y mi sentido del ridículo pudieron más, y maté el hambre con un postre que no requería el uso de cubiertos.
Hubo muchos comentarios acerca de que me dejara tal cantidad de carne, además deliciosa, que yo eludí como buenamente pude. Lógicamente, la gente no sabía ni tenía por qué saber lo qué me estaba pasando... Pero a partir de entonces me costó ser una buena compañía el resto de la noche. Al llegar a casa y ya sí, poder llorar en paz, recapacité en algo que muchas veces me viene a la mente...
... es curioso que una enfermedad que puede ser tan invalidante, tan difícil de sobrellevar, tan difícil de preveer como se comportará cada día, sea tan invisible para el resto de la gente. Me duele que la gente me diga "pues se te ve muy bien". ¿Acaso quiero que se me vea mal? No, no es eso. Me duele que la gente diga "¿Fibro qué? Bueno, da igual, ya veo que estás bien". ¿Quiero llevar un cartelito con el nombre y descripción de mi enfermedad? No, tampoco quiero eso.
¿Entonces qué quiero? Pues no lo sé, me siento tan perdida como siempre al llegar a este punto. Supongo que sólo quiero que los demás lo tengan en cuenta (mi familia, mis amigos); no como algo que siempre deba estar ahí, sino como un dato más. Un dato que les recuerde porque cuando me dicen de salir a bailar respondo un "No puedo, tengo que..." o "No me apetece". Naturalmente que me apetece, me encanta bailar; pero hace años que no puedo hacerlo. Me gustaría que cuando digo que estoy cansada, que algo me duele, no pensaran que "he dormido poco" o "me duele la cabeza". Cuando lo digo, estoy hablando de que no puedo mover ninguna parte de mí sin que me suponga un sacrificio sobrehumano, sin que el dolor me invada y me paralice.
Quisiera evitar multitud de situaciones, ahorrarme infinidad de explicaciones y excusas. Quisiera ser "normal", pero no lo soy. No sé qué quiero, pero entre las cosas que ahora deseo es poder comer por mí misma, poder no sentirme hundida, sola y incomprendida. Lo quiero para mí y para tod@s los afectados; para sus familias y amigos...
Estamos aquí aunque no nos veas. La fibromalgia está en mí, y no la veo, pero la siento constantemente.
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