Rarología

¿Qué son las enfermedades raras (ER) y cómo nació el concepto?
Las enfermedades raras, como se conocen en España, son enfermedades poco frecuentes, de las cuales se tiene todavía un importante desconocimiento y, por lo tanto, pueden ser difíciles de diagnosticar. De ahí viene su nombre, que nació en USA como “rare diseases” y que, en el algunos otros países, se conocen también como enfermedades huérfanas. Las organizaciones de personas afectadas, y sus familiares, han tenido un papel principal en el desarrollo de acciones orientadas a la mejoría asistencial e investigadora de las ER. De hecho, fue su presión y reivindicación a la industria farmacéutica lo que hizo que a principios de los años ochenta, se desarrollaran las primeras regulaciones sobre los “medicamentos huérfanos”, dedicados a tratar estas enfermedades minoritarias. La Organización Nacional de Enfermedades Raras (NORD), fue la primera en el mundo que empezó a trabajar en esta área; a ella le siguió la Organización de la Unión Europea de Enfermedades Raras (EURORDIS), que es en realidad una organización de federaciones de la mayoría de países de la unión. Por ejemplo, la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), forma parte de la EURORDIS. Gracias a las presiones de esta organización en el Parlamento Europeo, en los últimos años se han aprobado planes y reglamentos de gran importancia para el desarrollo de redes de investigación y la promoción del conocimiento sobre estas enfermedades.


¿Cuándo una enfermedad es rara? La definición de enfermedad rara no es uniforme en todos los países. Por ejemplo, USA fijo el concepto para todas aquellas enfermedades con una prevalencia anual <200.000> 5 casos por cada 10.000 habitantes.

Pero a pesar de estas cifras, el concepto no se basa sólo en la prevalencia, ya que nos situaría en la problemática de considerar como raras a enfermedades que no son tan desconocidas, de manera que en el concepto se introduce también el tener en cuenta otros factores, como la cronicidad, el escaso conocimiento etiológico, la falta de tratamiento eficaz, la carga que supone la enfermedad y la limitación en la calidad de vida.

Aunque no se han llegado a contabilizar todas las ER, las listas más extensas son las facilitadas por la NORD y por los Institutos Nacionales de Salud que recogen, aproximadamente, 1500 enfermedades. Si quieres conocer algunas de ellas, puedes consultar aquí la lista de la NORD.

¿Por qué esta entrada en el blog?

Porque me encanta el estudio de estas enfermedades. Tal vez por tener una de ellas, tal vez por conocer a gente con algunas pero, sobre todo, porque nunca me ha gustado el poco caso que se le hace a las minorías. Así que, poco a poco, os traerá cada mes información sobre algunas de ellas.

Si tenéis alguna sugerencia o petición sobre las enfermedades que queréis que tratemos aquí, podéis dejar vuestro comentario.

Información extraída del Departamento de Salud de la Generalitat de Catalunya.