Día Europeo de la Esclerodermia

Hoy, 29 de junio, es el Día Europeo de la Esclerodermia, una rara enfermedad de base autoimmune, pero de la que todavía se desconocen las causas. Intentando que la conozcáis un poco mejor, os dejo esta pequeña entrada.

Esclerodermia significa, literalmente, "piel dura", y debe su nombre a que ésta es la característica principal de la enfermedad. Realmente, podríamos hablar de un grupo de enfermedades, según el grado y extensión de la afectación, diferenciando:

- la esclerosis localizada (morfea): sólo afecta a la piel y sus anejos, pero no a las vísceras. 
- la esclerosis sistémica (o esclerodermia, propiamente dicha): además de afectar a la piel, hay fibrosis de órganos internos. La subdividimos en: esclerosis sistémica difusa (ESD) y esclerosis sistémica localizada (ESL).

Etiopatogenia:

Como ya he dicho, la causa es desconocida, si bien se considera una enfermedad sistémica y autoimmune que afecta, básicamente, a tres niveles:
- endotelio vascular
- sistema immune
- tejido conectivo
 En estos tres sistemas, encontramos fenómenos de fibrosis que, secundariamente, producen isquémia al obliterar los vasos.

La ESD es la forma más grave. Además de que la afectación dérmica es difusa (o sea, de todo el cuerpo), es rápidamente progresiva y la afectación visceral es precoz i grave. La ESL, en cambio, tiene una afectación dérmica limitada a algunas zonas, evoluciona mucho más lentamente, y la afectación visceral aparece más tarde en la enfermedad.

Clínica:

En todos los casos hay afectación cutánea y, poco a poco, va fibrosándose y endureciéndose, limitando los movimientos, quitando toda la expresividad (amímia), impidiendo una buena abertura de la boca, causando úlceras, etc. Todos estos cambios, condicionan también contracturas secundarias, dolor articular, atrofia muscular y otros problemas músculo-esqueléticos.

A nivel vascular, el síntoma más caracterísitico (y, a menudo, el inicial) es lo que se conoce como síndrome de Raynaud, un fenómenos doloroso que se caracteriza por una palidez que evoluciona a cianosis (color azulado) y luego a hiperemia por vasodilatación (enrojecimiento), al entrar en contacto con el frío o en situaciones de estrés. Aparecen también telangiectasias, dilataciones y estrechamientos de los vasos dérmicos y viscerales.

La manifestación visceral más frecuente es la afectación gastrointestinal:
- hipomotilidad esofágica provocando disfagia (dificultad o imposibilidad al tragar) y úlceras por reflujo
- dolor abdominal
- hipomotilidad intestinal, causando oclusiones, malabsorción de nutrientes, infecciones...
- afectación del recto
- a veces, afectación hepática, pudiendo dar cirrosis biliar primaria

La afectación cardíaca, cuando aparece, confiere muy mal pronóstico, porque causa fibrosis miocárdica que puede ser asintomática, o dar lugar a arítmias, alteraciones isquémicas, insuficiencia cardíaca, etc. Además, el pericardio también se afecta y se dan episodios repetitivos de pericarditis.

Aún así, lo que marca el pronóstico de la enfermedad es la afectación pulmonar, porque es la primera causa de muerte en estos enfermos. En las formas de ESL, es más frecuente que se establezca hipertensión pulmonar mientras que, en la ESD, aparece una fibrosis intersticial de forma bastante precoz. Sea como sea, pueden hacer necesario un transplante pulmonar, si bien después puede recidivar.

Antiguamente, la afectación renal era la que marcaba el pronóstico, pero con la aparición de diferentes fármacos ha dejado de provocar tantas muertes. Los síntomas más típicos son insuficiencia renal y HTA.

Diagnóstico:

La mayoría de enfermedades autoimmunes y/o reumatológicas, deben cumplir unos criterios para poder establecer el diagnóstico; en el caso de la esclerodermia, son:
- afectación de las articulaciones proximales a las metacarpofalángicas
- esclerodactília
- cicatrices digitales o afilamiento de los pulpejos de los dedos
- fibrosis pulmonar bibasal
De todos modos, siempre hay casos que no cumplen todos los criterios.

A nivel analítico, se pueden determinar las serologías autoimmunes de la enfermedad, si bien no son diagnósticas: es decir, que gente sana puede tenerlas positivas, y gente enferma, negativas. En la esclerodermia se miden los anticuerpos anticentrómero (más típicos de formas limitadas) y los anticuerpos Scl-70 (más típicos de formas difusas).

Tratamiento y evolución:

Desgraciadamente, no existe un tratamiento específico para la enfermedad, y lo único que podemos hacer es ir paliando los síntomas a medida que aparecen, así como recomendar medidas inespecíficas como evitar el ejercicio, el tabaco o el estrés.

Es una enfermedad crónica, progresiva y incapacitante, con una supervivencia a los 5 años del 50-70%.